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產前診斷劃時代的進步
還記得在前幾期老行家雜誌專欄當中，在下著文談到關於「胎教」在中西醫之間觀念上的異同。在中醫的角度來說，胎教是一種先天環境的塑造，使母腹中的胎兒，因著父母親所營造的產前環境使得胎兒隨著“見物而變”；而在西醫則因著大規模的研究，發現懷孕12周即可以評估胎兒有否染色體或結構異常，甚至在妊娠期間母親或胎兒的健康狀況，也可以藉由超音波(直觀)及母血中生化指標來綜合評估。
在近幾年(尤其是這兩年)，各大醫療研究單位紛紛加入人類基因研究的行列。其中最令人注目的，且令華人驕傲的就是，香港中文大學的盧教授於1997年發表母體血液中可以檢測到胎兒Y染色體，從此揭開了從母親血液中便可研究胎兒染色體及DNA結構的序頁。這個技術第一個可以在有效的經濟規模下被臨床應用的檢查就是「非侵入性胎兒DNA檢測 (NIPS/NIPT)」，即從母親的血液中可篩檢出胎兒是否有罹患唐氏症、愛德華氏症及博圖氏症的風險。以下我們就花點時間談一談NIPS/NIPT的進展與優勢。
這個檢測與羊膜穿刺最大的差異如下列三點：
1.非侵入性(non-invasive)：
就是只需要抽媽媽的10c.c.的血即可檢驗胎兒染色體的數目。如此，可以完全避免在傳統上9-11周絨毛膜取樣檢查時所造成的1%胎兒肢體異常，以及16-20周抽羊水所導致的0.5-1%的流產風險，或甚至更高的安胎危險。
2.週數比傳統篩檢早：
最早可於10周左右，而且報告約10天可得(約懷孕14周時)。甚至早於母血篩檢的方式。
3.可以減少因為其它唐氏症篩檢工具定為高風險族群需要抽羊水的比例：
在母血檢測出高風險時，可以再用準確度達99%以上的NIPS/NIPT來double check，若是低風險則便可以免去抽羊水及其所帶來的併發症。
4.新世代(或稱次世代)定序技術(NGS)展開母血胎兒全基因定序的序頁。目前為止，科學家及婦產科醫師一致認為羊水胎兒全基因定序已經是一個可行且準確度夠的檢查，除了它仍然是具有侵入性的危險且費用昂貴的缺點。然而，隨著基因定序的準確度及敏感度突飛猛進，抽取母血來檢驗胎兒的全部基因是指日可待的。未來孕期侵入性的檢查將慢慢地退出主流了！
許多來到門診的高齡孕媽咪聽完這些分析之後，都放下心中：「一定要抽羊水」這個迷思的大石頭了。
